Неинвазивный тест

ИССЛЕДОВАНИЕ ПРОВОДИТСЯ КАК ЧАСТЬ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ (исследований I триместра)

Если вы наблюдаетесь по поводу беременности и поставлены на учет в Ляэне-Таллиннской центральной больнице, то на исследования по пренатальной диагностике вас зарегистрирует наблюдающая за протеканием беременности акушерка или врач.
Если вы поставлены на учет в связи с беременностью в какой-либо другой больнице, то предварительно проинформируйте наблюдающую акушерку или врача, что желаете пройти исследования по пренатальной диагностике (исследования I триместра и исследование ДНК плода по крови матери) в Ляэне-Таллиннской центральной больнице.

ЗАРЕГИСТРИРУЙТЕСЬ НА ИССЛЕДОВАНИЯ В РАМКАХ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ

Информацию о часах приема можно получить по телефону +372 666 5307. В ходе предшествующей исследованию консультации ассистент Центра беременности даст вам для оплаты счет за проведение исследования (за платные исследования). На основании счета оплатить исследование можно в регистратуре родильного дома.

Возможность диагностирования хромосомных заболеваний у плода по крови матери

Рассказывает Селиванов М.М.

В родильном доме №17 появилась возможность проведения неинвазивного пренатального теста. Неинвазивный пренатальный тест — это новейший метод диагностики хромосомных патологий плода, который успешно используется во многих странах мира.

В крови матери циркулирует 5-10% ДНК плода. Неинвазивный пренатальный тест основан на выделении из крови беременной женщины ДНК плода и анализа её с применением новейшей запатентованной технологии.Тест проводится с помощью обычного забора венозной крови у будущей матери.

Преимущества неинвазивного пренатального теста:

  • Безопасность. Без риска для здоровья женщины и ее будущего ребенка! Данный тест не повышает риск самопроизвольного прерывания беременности в отличие от инвазивных процедур (биопсии ворсин хориона, амниоцентеза).
  • Высокая диагностическая точность. По сравнению с другими исследованиями (комбинированный пренатальный скрининг) неинвазивный пренатальный тест позволяет получить более точную информацию, выявляет хромосомную патологию с точностью, превышающей 99,9%!
  • Информативность. Дает полную информацию об изменениях числа хромосом у плода при синдромах: Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом), Эдвардса (трисомия по 18-й паре хромосом), Патау (трисомия по 13-й паре хромосом),
  • Только в нашей клинике возможно проведение неинвазивного теста с дополнительным определением микроделеционных синдромов, частота которых, по свидетельству многих авторов, превышает частоту хромосомных аномалий в популяции, таким образом, давая больший вклад в структуру инвалидности по умственной отсталости.
  • Дополнительно с помощью этого теста возможно определение пола и резус-фактора у плода в ранние сроки беременности, что имеет важное значение у пациенток с резус-отрицательной кровью.
  • Раннее проведение теста. (СТРОГО! При КТР (копчико-теменном размере плода) не менее 32 мм., что соответствует 10 неделям беременности). При прохождении пренатального неинвазивного теста на 10 неделе беременности женщина получит результат уже через 8-10 дней! (т.е. до 12 недели), что позволит при необходимости принять обоснованное решение. Повышенный риск по данному исследованию требует проведения инвазивной пренатальной диагностики.

Любые вопросы о проведении неинвазивного пренатального теста Вы можете задать нашему врачу-генетику, записавшись на консультацию по телефону:

Процедура амниоцентеза

Перед началом манипуляции женщине делают местное обезболивание. После этого специалист вводит специальную иглу с боковым срезом в то место, где обнаруживается наибольшее количество околоплодных вод, нет петель пуповины и ребенка, в стороне от плаценты. Процедура проводится под контролем УЗИ, которое позволяет точно определить наиболее благоприятное место для пункции.

Амниоцентез проводится не ранее 14-й недели беременности. До этого момента в околоплодных водах еще нет достаточного количества клеток, необходимых для достоверности анализа.

Показания

В 15-16 недель врачи уже могут изучить хромосомный набор ребенка и убедиться в том, что у малыша нет хромосомных аномалий, в частности, отсутствует болезнь Дауна. Как правило, на амниоцентез направляют в том случае, если при проведении УЗИ, либо «тройного теста» (исследование крови) врачи подозревают наличие у плода хромосомных или генетических отклонений.

На более поздних сроках (22-32-я неделя) исследование амниотической жидкости назначается в том случае, если:

  • нужно оценить тяжесть гемолитической болезни у плода,
  • диагностировать возбудителя инфекции,
  • определить степень зрелости легких ребенка;
  • определить уровень белка, который повышается при пороках развития плода.

Противопоказания к амниоцентезу

Обычно амниоцентез не проводят в том случае, если у будущей мамы имеются проблемы с течением беременности (например, угроза прерывания) или хроническое воспаление, то есть имеется высокий риск инфицирования ребенка.

Риск для ребенка

Амниоцентез проводится под контролем УЗИ, что позволяет не задеть ребенка во время манипуляции. Тем не менее, в 0,5-1% случаев это исследование может спровоцировать прерывание беременности.

Что должна знать мама?

Перед проведением процедуры будущие родители должны быть предупреждены о том, что именно врачи будут искать в околоплодной жидкости. Если они обнаружат отклонения в развитии ребенка, наследственные болезни или вирусные инфекции (например, краснуху), закон оставляет за врачами право предложить прервать беременность. Но, разумеется, последнее слово остается за родителями. Они должны принять решение, а задача медиков — предоставить им максимум информации и психологическую поддержку. Не нужно забывать и о том, что результаты исследования могут обнадежить родителей, поскольку некоторые болезни, например токсоплазмоз, излечимы. В этом случае, при своевременном и правильном лечении ребенок может родиться здоровым.

Структура врожденных аномалий плода и новорожденных в человеческой популяции достаточно стабильна и колеблется в пределах 6 %: в среднем по 3 % приходится на крупные пороки развития и генетические аномалии. Последние, в свою очередь, распадаются на три приблизительно равные группы: хромосомные аномалии, микроделеционные синдромы, вызванные дефектами участков хромосом, и моногенные заболевания.

Ещё 30–40 лет назад базовым критерием высокого риска анеуплоидии являлся лишь возраст матери, который был основанием для рекомендации пройти инвазивный диагностический тест, определяющий кариотип плода. К таким обследованиям относятся трансабдоминальная аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, кордоцентез, амниоцентез. Однако существенные опасения вызывало повышение риска осложнений при заборе биоматериала — ряд исследований оценивают риск потери беременности в 1 %.

Для улучшения диагностики в 1997 году был разработан применяющийся и сегодня и считающийся наиболее информативным скрининг первого триместра, или комбинированный тест с чувствительностью до 90 % для выявления синдрома Дауна (СД) с 5 % ложноположительных результатов (ЛПР). Несмотря на его эффективность, специфичность исследования подтолкнула развитие других, обладающих более широкими возможностями методов неинвазивного тестирования.

Наиболее современные из них основаны на выделении и исследовании свободно циркулирующей в плазме крови беременной ДНК плода и позволяют сузить круг показаний для инвазивных техник. Технология неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) основана на давно известном явлении присутствия в периферической крови беременных небольшого количества содержащих такую ДНК фетальных клеток (1/105–1/106 от материнских ядерных клеток), которые проходят сквозь плацентарный барьер.

Новые возможности открылись в конце 1990-х годов, когда в плазме крови беременных была выделена фетальная внеклеточная ДНК (ffDNA — fetal free DNA). Ее источником, как считается, являются клетки плаценты, подвергшиеся апоптозу, а также клетки плода, проникающие через фетоплацентарный барьер.

Количество фетальной ДНК относительно невелико (по разным данным, от 0,4 до 11,4 % от общего ДНК плазмы крови) и зависит от срока беременности. В среднем к пятой неделе концентрация ffDNA уже возможна для аналитического выявления и дальнейшего исследования генетического статуса плода.

Быстрое развитие в 2010-х годах методик НИПТ привело к существенному расширению диапазона выявляемых патологий и значительному повышению точности анализов. Так, метаанализы последних лет (2014–2017 годы), обобщающие клинические исследования по использованию НИПТ, свидетельствуют, что эффективность обнаружения при применении НИПТ для трисомий по 21,18,13 хромосомам составляет 99,7; 98,2 и 99 % ретроспективно при суммарных ложноположительных реакциях, равных 0,13%.

В целом считается, что неинвазивный тест в 10 раз более эффективен, чем биохимический скрининг. Но при этом, как сказано выше, практически 100%-ная достоверность отмечается только при диагностике трисомии по 21 хромосоме (СД), а при других хромосомных нарушениях она составляет от 92 до 97 %.

Благодаря высокой чувствительности и возможности достаточно точного выявления целого ряда анеуплоидных и других патологий, а также потенциального резус-конфликта неинвазивное пренатальное тестирование в целом ряде стран вошло в протокол скрининга первого триместра. В частности, в Великобритании Национальный скрининговый комитет с 2016 года рекомендовал инкорпорировать НИПТ в уже существующую государственную программу выявления аномалий развития плода и проводить тесты женщинам с повышенным риском (> 1 : 150) анеуплоидий (по результатам комбинированного теста).

Примерно такие же рекомендации действуют в Швеции. Во Франции, где все генетические исследования беременных, в том числе инвазивные, оплачиваются государственной системой страхования, анализ циркулирующей фетальной ДНК рекомендован для женщин, имеющих повышенный риск по результатам скрининга первого триместра (от 1 : 1 000 до 1 : 51). При этом беременным с высоким риском (> 1 : 50) советуют провести инвазивную диагностику, однако они могут сначала пройти молекулярный скрининг.

В целом сегодня в мире практикуют три базовых подхода НИПТ:

  • неинвазивный генетический тест используется как первичное исследование до проведения детального УЗИ в рамках комбинированного скрининга первого триместра беременности;
  • по результатам комбинированного традиционного скрининга формируются группы высокого, среднего и низкого рисков. В этом случае свободная ДНК плода определяется у пациенток со средним риском;
  • информированные врачом группы беременных высокого риска, которые самостоятельно принимают решение о прохождении НИПТ до рекомендованного инвазивного вмешательства. Этот вариант сегодня используется в России и частично в США.

В практике репродуктивной клиники REMEDI наработан успешный опыт применения такой методики НИПТ, как Prenetix. В лабораторных условиях выделяется внеклеточная ДНК, которая по специальному алгоритму исследуется путем секвенирования.

Метод, помимо определения пола ребенка, позволяет с высокой точностью и безопасно выявить наиболее частые хромосомные патологии:

  • синдром Дауна (частота заболевания 1 : 700);
  • синдром Клайнфельтера (частота заболевания 1 : 700);
  • синдром Шерешевского — Тёрнера (частота заболевания 1 : 1 500);
  • синдром Эдвардса (частота заболевания 1 : 6 000);
  • синдром Патау (частота заболевания 1 : 7 000);
  • увеличение числа X-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков (частота заболевания 1 : 1 000).

Таким образом, неинвазивный пренатальный тест абсолютно безопасен, высокоинформативен и рекомендован к применению у беременных женщин разных групп риска.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *