Сколько набор хромосом у человека?

Данная брошюра содержит информацию о том, что такое хромосомные нарушения, как они могут наследоваться, и какие проблемы могут быть с ними связаны. Данная брошюра не может заменить Ваше общение с врачом, однако она может помочь Вам при обсуждении интересующих Вас вопросов.

Для того, чтобы лучше понять, что представляют собой хромосомные нарушения, вначале будет полезно узнать, что такое гены и хромосомы.

Что такое гены и хромосомы?

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. Как правило, в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы часто похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК

Хромосомы (см. Рисунок 2), пронумерованные от 1 до 22, одинаковые у мужчин и у женщин. Такие хромосомы называют аутосомами. Хромосомы 23-й пары различны у женщин и мужчин, и их называют половыми хромосомами. Есть 2 варианта половых хромосом: Х-хромосома и Y-хромосома. В норме у женщин присутствуют две Х-хромосомы (ХХ), одна из них передается от матери, другая – от отца. В норме у мужчин есть одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY), при этом Х-хромосома передается от матери, а Y-хромосома — от отца. Так, на Рисунке 2 изображены хромосомы мужчины, так как последняя, 23-я, пара представлена сочетанием XY.

Рисунок 2: 23 пары хромосом, распределенные по размеру; хромосома под номером 1 – самая большая. Две последние хромосомы – половые.

Ядро зиготы сколько хромосом

Во всех клетках, кроме половых, содержится 46 хромосом 23 пары. Одна хромосома из каждой пары унаследована от матери происходит из яйцеклетки , вторая — от отца происходит из сперматозоида. В процессе оплодотворения сперматозоид и яйцеклетка сливаются, образуя единую клетку — зиготу, содержащую 46 хромосом. Когда клетка делится, ее хромосомы удваиваются. Этот процесс повторяется миллионы раз, не приводя к изменению хромосомного набора. Только половые клетки, или гаметы, образуются другим способом. В процессе деления парные хромосомы расходятся, распределяясь между двумя новыми клетками. Гаметы, образовавшиеся в результате деления, содержат по 23 хромосомы. В состав хромосом входят тысячи генов, каждый из которых несет информацию об определенном признаке. Информация закодирована в структуре особого химического вещества — дезоксирибонуклеиновой кислоты, или ДНК. Ген можно представить как участок молекулы ДНК, кодирующий специфический белок. Именно белки определяют физические характеристики организма например, массу тела, сложение, цвет волос, глаз и кожи и т. Существует более заболеваний, передающихся по наследству; их наличие также обусловлено конкретными генами. Лимфоциты — это разновидность белых кровяных клеток. Они являются одним из компонентов иммунной системы организма. Функция иммунной системы заключается в борьбе с чужеродными агентами, проникшими через защитные барьеры организма. Т-лимфоциты Т-клетки осуществляют защиту от большинства вирусов, некоторых бактерий и грибов, а также от злокачественного перерождения клеток. Это один из двух главных классов лимфоцитов. Способность выполнять специфические защитные функции они приобретают в тимусе. Клетки Т-киллеры входят в контакт с поверхностными антигенами белками аномальных клеток например, клеток, зараженных вирусами , клеток пересаженной ткани, опухолевых клеток. Т-киллер прикрепляется к клетке-мишени и выделяет особые вещества лимфокины , разрушающие ее. Клетки Т-хелперы помогают Т-киллерам, а также контролируют другие аспекты иммунного ответа. Плазматические клетки начинают вырабатывать антитела, или иммуноглобулины; они секретируются в кровь, затем связываются с поверхностью аномальных клеток и запускают процесс их разрушения. Его разработал британский генетик Алек Джеффрис р. Метод базируется на предположении, что каждый индивид за исключением однояйцевых близнецов обладает уникальной последовательностью ДНК дезоксирибонуклеиновой кислоты. ДНК присутствует в ядре каждой клетки и определяет все признаки организма. Молекула ДНК имеет структуру двойной спирали. Такие характеристики, как длина конкретной последовательности нуклеотидов, количество ее повторов, ее точное расположение в цепочке ДНК, являются уникальными для каждого человека кроме однояйцевых близнецов. Вероятность совпадения составляет 1 на 30 миллиардов. Процесс получения карты начинается с выделения ДНК из образца крови, слюны, волосяных фолликулов или спермы. Затем ДНК обрабатывают раствором ферментов, в результате чего ее молекулы распадаются на тысячи фрагментов. После этого материал помещают в специальный гель и подвергают воздействию электрического тока. В результате фрагменты распределяются в геле в зависимости от их размера и электрического заряда. В криминалистике этот метод применяется для идентификации образцов крови, волос или кожи, обнаруженных на месте преступления. Главная Шнобелевская премия Заблуждения Снежный человек Ринограденции Несси Великие открытия. Биология Великие люди География Еда и напитки Единицы измерения Животный мир Здоровье и медицина Изобретения и военная техника Изобретения и техника Информация и связь Искусство История и туризм Кибернетика Климат и погода Космос Математика Наука и техника: Альгамбра — последний оплот ислама в Европе Краткая история Парижа Рождение столицы: Сотни занимательных научных и технических тем от процессов в человеческом организме до космоса, от математики и компьютеров до летательных аппаратов, поездов, автомобилей. Есть новость или вопрос? Из скольких клеток состоит организм человека? По разным данным, количество клеток в организме человека составляет от 50 до 75 триллионов. Чем отличаются Т- и B-лимфоциты?

Хромосомы
Грунт для земляники состав
Подтверждение банковских реквизитов
Перспектива метод архитектора с двумя точками схода
Комиссия по выполнению коллективного договора
Фантастические твари и где они обитают грейвс

К наиболее частым несбалансированным хромосомным перестройкам относятся:

кариотип 47, XXY (синдром Клайнфельтера)

Мальчики, у которых в кариотипе присутствует дополнительная Х-хромосома, обычно не отличаются патологией после рождения и во взрослом возрасте ведут нормальную жизнь. Из-за атрофии яичек они не способны производить потомство. В некоторых случаях у мужчин с кариотипом 47, XXY за счёт репродуктивной медицины могут быть дети.

Кариотип 45, Х (синдром Тёрнера)

Женщины с кариотипом 45, X отличаются маленьким ростом и некоторыми особенностями внешности. Иногда наблюдаются некоторые патологии органов, такие как сердечная недостаточность или дисфункция щитовидной железы. Ещё в детском возрасте вместо яичников у них развиваются тяжи соединительной ткани. Такие женщины стерильны.

У некоторых только несколько клеточных ядер характеризуются набором хромосом с одной недостающей Х-хромосомой. Остальные ядра с нормальным набором хромосом. Фертильность таких женщин в той или иной мере ограничена.

Кариотип 47, XXX

Женщины с этим набором хромосом здоровы и фертильны, но могут передать своим детям по наследству лишнюю Х-хромосому. В этом случае в кариотипе их сыновей набор хромосом 47, XXY (см. выше), а у дочерей тот же набор хромосом, что и у матери.

Хромосомные изменения

Правильный хромосомный набор является очень важным для нормального развития человека. Это связано с тем, что гены, которые дают «инструкции к действиям» клеткам нашего организма, находятся на хромосомах. Любое изменение количества, размера или структуры наших хромосом может означать изменение количества или последовательности генетической информации. Такие изменения могут привести к трудностям в обучении, задержке развития и другим проблемам здоровья ребенка.

Хромосомные изменения могут быть унаследованы от родителей. Чаще всего хромосомные изменения возникают на этапе формирования яйцеклетки или сперматозоида, или при оплодотворении (вновь возникшие мутации, или de novo). Эти изменения невозможно контролировать.

Существует два основных типа хромосомных изменений.

Изменение числа хромосом. При таком изменении существует увеличение или уменьшение числа копий какой-либо хромосомы.

Изменение структуры хромосом. При таком изменении материал какой-либо хромосомы поврежден, или изменена последовательность генов. Может быть появление дополнительного или утрата части исходного хромосомного материала. В данной брошюре мы рассмотрим хромосомные делеции, дупликации, инсерции, инверсии и кольцевые хромосомы. Если Вас интересует информация о хромосомных транслокациях, пожалуйста, обратитесь к брошюре «Хромосомные транслокации».

Изменение числа хромосом.

В норме в каждой клетке человека содержится 46 хромосом. Однако, иногда ребенок рождается либо с большим, либо с меньшим числом хромосом. В таком случае возникает, соответственно, либо избыточное, либо недостаточное число генов, необходимых для регуляции роста и развития организма.

Один из наиболее распространенных примеров генетического заболевания, вызванного избыточным числом хромосом, является синдром Дауна. В клетках людей с этим заболеванием находится 47 хромосом вместо обычных 46-ти, так как присутствует три копии 21-ой хромосомы вместо двух.

Рисунок 3: Хромосомы девочки (последняя пара хромосом ХХ) с синдромом Дауна. Видны три копии 21-ой хромосомы вместо двух.

Изменение структуры хромосом.

Изменения в структуре хромосом происходят, когда материал определенной хромосомы поврежден, или изменена последовательность генов. К структурным изменениям также относятся избыток или утрата хромосомного материала. Это может происходить несколькими путями, описанными ниже.

Изменения структуры хромосом могут быть очень небольшими, и специалистам в лабораториях бывает сложно их выявить. Однако даже если структурное изменение найдено, часто бывает сложно предсказать влияние этого изменения на здоровье конкретного ребенка. Это может разочаровать родителей, которые хотят получить исчерпывающую информацию о будущем своего ребенка.

Транслокации

Если Вы хотите больше узнать о транслокациях, пожалуйста, обратитесь к брошюре «Хромосомные транслокации».

Делеции

Термин «хромосомная делеция» означает, что часть хромосомы утрачена или укорочена. Делеция может случиться в любой хромосоме и на протяжении любой части хромосомы. Делеция может быть любого размера. Если утраченный при делеции материал (гены) содержал важную информацию для организма, то у ребенка могут возникать трудности в обучении, задержка развития и другие проблемы со здоровьем. Тяжесть этих проявлений зависит от размеров утраченной части и локализации внутри хромосомы.

Дупликации

Термин «хромосомная дупликация» означает, что часть хромосомы удвоена, и из-за этого возникает избыток генетической информации. Этот избыточный материал хромосомы означает, что организм получает слишком большое число «инструкций», и это может привести к трудностям в обучении, задержке развития и другим проблемам здоровья ребенка.

Инсерции

Хромосомная инсерция (вставка) означает, что часть материала хромосомы оказалась «не на своем месте» на этой же или на другой хромосоме. Если общее количество хромосомного материала не изменилось, то такой человек, как правило, здоров. Однако если такое перемещение приводит к изменению количества хромосомного материала, то у человека могут возникать трудности в обучении, задержка развития и другие проблемы здоровья ребенка.

Кольцевые хромосомы

Термин «кольцевая хромосома» означает, что концы хромосомы соединились, и хромосома приобрела форму кольца. Обычно это происходит, когда оба конца одной и той же хромосомы укорочены. Оставшиеся концы хромосомы становятся «липкими» и соединяются, формируя «кольцо». Последствия формирования кольцевых хромосом для организма зависят от размера делеций на концах хромосомы.

Инверсии

Хромосомная инверсия означает такое изменение хромосомы, при котором часть хромосомы развернута, и гены в этом участке расположены в обратном порядке. В большинстве случаев носитель инверсии здоров.

Если у родителя обнаружена необычная хромосомная перестройка, как это может отразиться на ребенке?

Возможны несколько исходов каждой беременности:

  • Ребенок может получить совершенно нормальный набор хромосом.
  • Ребенок может унаследовать такую же хромосомную перестройку, которая есть у родителя.
  • У ребенка могут быть трудности в обучении, задержка развития или другие проблемы со здоровьем.
  • Возможно самопроизвольное прерывание беременности.

Таким образом, у носителя хромосомной перестройки могут рождаться здоровые дети, и во многих случаях происходит именно так. Так как каждая перестройка уникальна, Вашу конкретную ситуацию следует обсудить с врачом – генетиком. Часто бывает, что ребенок рождается с хромосомной перестройкой, несмотря на то, что хромосомный набор родителей нормальный. Такие перестройки называют вновь возникшими, или возникшими «de novo” (от латинского слова). В этих случаях риск повторного рождения ребенка с хромосомной перестройкой у этих же родителей очень мал.

Диагностика хромосомных перестроек

Возможно проведение генетического анализа для выявления носительства хромосомной перестройки. Берется образец крови, и клетки крови исследуют в специализированной лаборатории для выявления хромосомных перестроек. Такой анализ называется кариотипированием. Также возможно проведение теста во время беременности для оценки хромосом плода. Это называется пренатальной диагностикой, и этот вопрос следует обсудить с врачом-генетиком. Более подробная информация на эту тему представлена в брошюрах «Биопсия ворсин хориона» и «Амниоцентез».

Как это касается других членов семьи

Если у одного из членов семьи обнаружена хромосомная перестройка, возможно, Вы захотите обсудить этот вопрос с другими членами семьи. Это даст возможность другим родственникам, при желании, пройти обследование (анализ хромосом в клетках крови) для определения носительства хромосомной перестройки. Это может быть особенно важно для родственников, уже имеющих детей или планирующих беременность. Если они не являются носителями хромосомной перестройки, они не могут передать ее своим детям. Если же они являются носителями, то им могут предложить пройти обследование во время беременности для анализа хромосом плода.

Некоторым людям сложно обсуждать проблемы, связанные с хромосомной перестройкой, с членами семьи. Они могут бояться причинить беспокойство членам семьи. В некоторых семьях люди из-за этого испытывают сложности в общении и теряют взаимопонимание с родственниками. Врачи-генетики, как правило, имеют большой опыт в решении подобных семейных ситуаций и могут помочь Вам в обсуждении проблемы с другими членами семьи.

Что важно помнить

  • Хромосомная перестройка может как наследоваться от родителей, так и возникать в процессе оплодотворения.
  • Перестройку нельзя исправить – она остается на всю жизнь.
  • Перестройка не заразна, например, ее носитель может быть донором крови.
  • Люди часто испытывают чувство вины в связи с тем, что в их семье есть такая проблема, как хромосомная перестройка. Важно помнить, что это не является чьей-либо виной или следствием чьих-либо действий.
  • Большинство носителей сбалансированных перестроек могут иметь здоровых детей.

Где я могу получить более подробную информацию о хромосомных изменениях?

Это лишь краткое описание хромосомных изменений. Более подробную информацию Вы можете получить из следующих источников:

Unique
Группа поддержки больных с редкими хромосомными заболеваниями, Великобритания
Telephone: + 44 (0) 1883 330766
Email: [email protected]
Web: www.rarechromo.org

Orphanet
Бесплатный Интернет-ресурс, предоставляющий информацию о редких заболеваниях, клинических исследованиях, препаратах и ссылках на сайты специализированных организаций в Европе.
Web-сайт: www.orpha.net

EuroGentest
Бесплатный Интернет-ресурс, предоставляющий информацию о и ссылках на группы поддержки в Европе.
Web: www.eurogentest.org

Контактная информация о медико-генетических консультациях в различных регионах России

Эта статья о заводе и фруктов. Для использования в других целях, см Помидоры (значения) .

Помидор
Поперечное сечение и неповрежденный вид тепличных томатов выращивают в теплице
Научная классификация
Королевство:
(Неоцениваемый):
(Неоцениваемый):
(Неоцениваемый):
Порядок:
Семья:
Род:
Виды: С. Lycopersicum
Бином имя
Solanum Lycopersicum
Синонимы

Lycopersicon Lycopersicum (L.) , Х. Крас.
Lycopersicon Esculentum Mill.

Помидор является съедобным, часто красный, ягода из паслена Solanum Lycopersicum , широко известный как растения томата. Разновидности возникли в западной Южной Америке . Науатль (ацтекский язык) слово tomatl породило испанское слово Томата , из которого английских слова помидоры производных. Его использование в качестве культивируемой пищи , возможно, возникли с коренными народами в Мексике . Испанцы столкнулись с томат из их контакта с ацтеками во время испанской колонизации Америки и привезли его в Европу. Оттуда, помидор был введен в другие части европейского колонизировали мир в течение 16 — го века.

Помидор потребляется различными способами, сырые или вареные, во многих блюдах, соусах, салаты и напитки. В то время как томаты плоды — ботаника , классифицируемые как ягоды — они обычно используются в качестве растительного ингредиента или гарнира .

Многочисленные сорта растения томата широко выращиваются в умеренном климате по всему миру, с теплицами , позволяющими для производства томатов в течение всех сезонов года. Томатные растения обычно растут до 1-3 м (3-10 футов) в высоту. Они лозы , которые имеют слабый стебель , который развалился и , как правило , нуждается в поддержке. Неопределенные томатные растения многолетники в их естественной среде обитания, но культивируются как однолетние . Наличные, или кустарник, растения однолетние , которые перестают расти на определенную высоту и производят урожай все сразу. Размер томатов варьируется в зависимости от сорта , с диапазоном 0,5-4 дюймов (1.3-10.2 см) в ширину.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *