Гемофилия а у детей

ГЕМОФИЛИЯ: что это за болезнь,

что о ней нужно знать?

Необычная частота, с которой это заболевание встречается среди разных поколений одной и той же семьи, уже давно позволила заподозрить, что гемофилия — это наследственная болезнь крови. Установлено, что женщины, не болея сами, переносят гемофилию из одной семьи в другую. Типичным примером переноса заболевания с кровью женщинами в европейской истории является генеалогическое древо королевы Виктории из Англии, от которой эта болезнь распространилась во многие другие королевские дома. Этим заболеванием страдал сын последнего русского царя.

Однако гемофилия поражает не только аристократические династии. Она может возникнуть у любого ребенка, в роду у которого были те, кто страдали этой болезнью крови.

Гемофилия — это врожденное наследственное заболевание. Безусловно, оно самое известное среди генетически обусловленных болезней крови.

Гемофилия выражается в повышенной кровоточивости, будь это в результате внешних, даже мельчайших повреждений, или внутренних кровотечений в тканях, суставных сумках и др. Травма, вызывающая почти не останавливающееся кровотечение, может быть чрезвычайно незначительной.

Эта болезнь крови имеет серьезные последствия для внутренних органов и суставов, вызываю сопутствующие заболевания и отклонения.

Причины гемофилии

К основным причинам, провоцирующим развитие болезни гемофилия, ученые относят наследственные факторы. Генетически неполноценная свертываемость крови передается по наследству из поколения в поколение, причем носителем дефектного гена является исключительно женский организм, а больным гемофилией, как правило, оказывается мужчина. Справедливости ради, стоит отметить, что имеются научно описанные случаи заболевания гемофилией женщин, но эти случаи крайне редки и происходят тогда, когда оба родителя больной девочки являются носителями поврежденного гена. Передавая болезнь своим детям, женщина-«кондуктор» сама остается здоровой, ее сыновья обречены на болезнь гемофилией, а дочери также становятся носительницами скрытого гена до той поры, пока не передадут его своим детям. Поэтому прервать патологическую цепочку можно только единственным способом, воспользоваться достаточно жестоким советом генетиков и тщательно планировать рождение будущего потомства. В соответствии с рекомендациями современных генетиков, женщины-носительницы не должны иметь детей вообще, а в семьях больных гемофилией мужчин и здоровых женщин должны рождаться только сыновья, беременным девочками женщинам, предлагается пройти процедуру искусственного прерывания беременности. В настоящее время ученые еще не нашли способ, с помощью которого можно устранить причину гемофилии, сегодня это, к сожалению, пока невозможно, т.к. она заложена в генетическом коде человека. Больному гемофилией ничего не остается делать, кроме того, как научиться жить с этой болезнью и привыкать к тому, что его организм каждый день нуждается в особых мерах предосторожности и особо бережном отношении.

Нарушения, которые вызывает гемофилия

Свертывание крови является сложным биохимическим процессом, при котором меняет свою структуру фибриноген — содержащийся в плазме белок. Это происходит под воздействием различных факторов, среди которых очень важным является прежде всего высвобождение тканевого тромбопластина. Образование тромбопластина происходит с помощью многочисленных веществ, которые находятся в небольших количествах в крови. Одно из них, фактор VIII, или антигемофильный фактор (АГФ), тех, кого поразила гемофилия это отсутствует, или присутствует в недостаточной степени. Под термином гемофилия понимают, собственно, две болезни, имеющие одни и те же симптомы, но разные причины возникновения.

Различают два типа гемофилии, а именно:

Гемофилия A, или классическую гемофилия

Гемофилия B, или болезнь Кристмаса

Гемофилия C — крайне редкий вид, поражает в основном евреев

Второй тип встречается реже. У типа А отсутствует фактор VIII, при гемофилии В речь идет о факторе IX, или плазменном, тромбопластине, называемым фактором Кристмаса. Он также важен для свертывания крови, и оно становится практически невозможным при его отсутствии.

Третий тип возникает в следствии недостатка фактора XI. Из-за нестандартной клинической картины не так давно этот тип был выделен отдельно и не входит в разновидности гемофилии.

Что такое приобретенная гемофилия?

Гемофилия передается по наследству. Однако зарегистрированы случаи, когда проявления этой болезни наблюдались у взрослых людей, которые до этого не болели и не имели больных в роду. Приобретенная гемофилия — это всегда разновидность типа A. В половине случаев медикам так и не удалось понять причину болезни. В остальных случаях причиной были раковые опухоли, прием определенных препаратов и другие причины, которые не поддаются систематизации.

Признаки, симптомы, диагностика и клиническая картина гемофилии

Клиническая картина характеризуется повышенной склонностью больных к потере крови. Уже через несколько дней после рождения могут появиться не останавливающиеся кровотечения, что подвергает опасности жизнь новорожденного. Но в некоторых случаях гемофилия проявляется лишь тогда, когда ребенок начинает бегать.

Тогда родители могут наблюдать повышенную склонность к синякам, гематомам и кровотечениям в коже и слизистых оболочках после банальных микротравм, например легких толчков, контузий и др, что говорит об этой болезни крови.

Признаки, симптомы гемофилии

В этом возрасте также часто бывают носовые кровотечения или кровоточивость слизистой рта (прорезывание зуба). У детей постарше после удаления зуба или тонзиллэктомии следуют обильные кровотечения. Это первые признаки гемофилии. Кровотечения могут также возникать во внутренних органах — печени, селезенке, кишечнике, почках и мозге, или, как это часто бывает, в суставах.

В этом случае говорят о гемофильной артропатии или гемартрозе. В результате таких внутрисуставных кровотечений, особенно в колене, возникает опасность разрушения костей и хрящей и значительного ограничения движений пораженного сустава вплоть до полного их отсутствия.

Гемофилия — это болезнь, при которой симптомы могут протекать с разной интенсивностью. Тяжесть симптоматики пропорциональна тяжести генетического дефекта. Если данный фактор свертываемости крови отсутствует полностью, то пациент подвергается чрезвычайной опасности. В выраженных случаях смерть наступает уже в раннем детстве из-за кровоизлияния в мозг, слишком большой потери крови после ранений или даже потому, что скапливается кровь в области шеи, а это приводит к удушью.

Подросший ребенок все больше осознает, что он болен, и учится контролировать свою активность, по возможности, избегать несчастных случаев и травм. Если юные пациенты пережили раннее детство, то они по праву могут надеяться на длинную активную жизнь. Невозможно предвидеть более точно, какое развитие со временем примет болезнь. Например, инфекции могут еще больше усилить склонность к кровотечениям. Иногда можно наблюдать клиническое течение, для которого характерно наличие нескольких фаз.

Существует период, когда травмы вызывают лишь слабую потерю крови или даже вообще не сопровождаются кровотечением, затем снова наступает время когда возникают обширные, практически не спровоцированные кровотечения. Т.е. гемофилия и её симптомы могут проявляться волнообразно.

Диагностируется гемофилия разными специалистами — в первую очередь необходимо посетить педиатра, который может выписать направление к гематологу, неонатологу, генетику и др. При сопутствующих осложнениях и патологиях необходимо обратиться к соответствующим специалистам. Диагноз ставится после ряда лабораторных и генетических исследований.

Признаки гемофилии

Для уточнения диагноза могут потребоваться анализы: определения количества фибриноген; определения протромбинового индекса; определения тромбинового времени; определения микста

Парам, которые ждут ребенка и входят в группу риска, необходимо консультироваться со специалистами и проводить соответствующие исследования с начала и на протяжении все беременности.

Лечение гемофилии

Гемофилия не может быть излечена, больному, который страдает этой болезнью крови все жизнь надо бороться с симптомами и вызванными патологиями. То есть гемофилия — это неизлечимая болезнь.

Было бы безответственно не объяснить родителям ребенка, больного гемофилией, насколько опасна эта болезнь. Тем не менее они не должны думать, что их дитя потеряно. Сегодня даже у больной гемофилией существует возможность вести почти нормальную жизнь.

Чтобы контролировать склонность к кровотечениям, необходима замещающая терапия. Это означает, что отсутствующий фактор свертывания крови должен быть заменен путем его введения извне. Это может быть осуществлено путем вливания плазмы или цельной крови, а также с помощью концентрата самого фактора (VIII или IX).

Чрезвычайно важно, чтобы фактор свертывания крови вводился по возможности сразу при возникновении кровотечения. В некоторых странах (США, Скандинавии) многие больные гемофилией делают себе внутривенные инъекции концентрата плазмы сразу, как только замечают малейшее кровотечение, еще до обращения в ближайший специализированный медицинский центр. Так как трудно получить достаточное количество фактора VIII, то в последнее время идет активный поиск методов его генотехнического изготовления.

Другой возможностью являются средства, которые напрямую стимулируют образование фактора VIII в организме больного.

Названные терапевтические возможности обеспечивают безопасное проведение мелких (удаление зуба и др.) и крупных хирургических операций у людей, страдающих гемофилией. Важно также ортопедическое лечение, поскольку очень часто встречаются всевозможные повреждения костей или частей суставов. Их следует предупреждать.

То есть гемофилия — это неизлечимая болезнь.

Было бы безответственно не объяснить родителям ребенка, больного гемофилией, насколько опасна эта болезнь. Тем не менее они не должны думать, что их дитя потеряно. Сегодня даже у больно гемофилией существует возможность вести почти нормальную жизнь.

Кроме этого, необходимо правильное физическое и психическое воспитание, чтобы гемофилики не стали в обществе группами отвергнутых людей из-за того, что они не могут выдерживать повседневную жизнь.

У больных гемофилией развивается хроническая артропатия из-за повторяющихся кровотечений в полости суставов. Это представляет собой важнейшее осложнение данной наследственной болезни. Чаще она поражает одно из коленей, иногда оба и таким образом может значительно ограничить двигательную способность пациента. В перспективе эту симптоматику можно будет определенно улучшить за счет систематического применения концентрата плазмы, который значительно ослабит проявления кровотечений в суставе.

Но еще и сегодня многие больные гемофилией страдают так называемым суставом гемофилика. У некоторых несчастных пациентов единственной возможностью исцелить их недомогание является синовэктомия (удаление синовиальной оболочки сустава, патологическое изменение которой в результате кровотечений становится основной причиной гемофильной артропатии. Некоторые из гемофиликов после такого вмешательства смогли после неподвижности вернуться к почти нормальной жизни.

В детском возрасте разумный выбор игрушек и вида активной деятельности может оказаться чрезвычайно важной мерой по предотвращению травматических эпизодов. В школьном возрасте больной гемофилией может без особых исключений принимать участие в нормальном учебном процессе. Он не должен устраняться ни от одного из видов деятельности других детей. Очень важно, чтобы он не чувствовал себя неполноценным страдая своей болезнью, позднее чтобы он мог вести самостоятельный образ жизни. В течении жизни гемофилик приноравливается к своей болезни. Он знает, какие ограничения она накладывает, считается с ними и соответственно планирует свою деятельность. Чаще всего больные гемофилией обладают интеллектом выше среднего.

Прогноз и профилактика гемофилии

Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах. В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты. Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.

Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Ежегодно Всемирный день гемофилии отмечается под новым девизом, который акцентирует внимание на той или иной проблеме, связанной с этим заболеванием. И хотя сегодня благодаря стараниям врачей и ученых, а также международных организаций по борьбе с гемофилией данное заболевание уже не является «смертным приговором» для больного, все же останавливаться на достигнутом нельзя — об этом и напоминает человечеству Всемирный день гемофилии.

Королева Великобритании Виктория — самая известная и подтвержденная носительница гемофилии, которая передала этот ген многим аристократическим семьям благодаря своей плодовитости.

Последний прямой наследник российской императорской короны, цесаревич Алексей, страдал гемофилией как раз из-за родства с этой «бабушкой Европы».

Что такое гемофилия?

Гемофилия – это наследственное заболевание, при котором отмечаются нарушения свертываемости крови, что приводит к аномально сильному кровотечению.

Причина в очень малом количестве – а иногда и в полном отсутствии – определенных белков крови.

Кто болеет гемофилией?

Гемофилия поражает в подавляющем большинстве мальчиков.

Это происходит потому, что у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин всего одна, и дефектный ген со 100%-й вероятностью проявит себя, если он есть у мужчины.

Вероятность того, что у женщины будут поражены обе хромосомы мала, поэтому они являются бессимптомными носителями.

Какие симптомы гемофилии?

Основное проявление гемофилии — очень медленное свертывание крови при кровотечениях. В некоторых случаях кровь не сворачивается в течение нескольких суток.

Какое лечение гемофилии?

Заместительная терапия — основной метод лечения гемофилии. С этой целью используют концентраты факторов свёртывания крови в индивидуальных дозах для каждого больного и вида кровотечения.

Существует ли профилактика гемофилии?

Заболевание генетически обусловлено, поэтому первичной профилактики нет.

Единственно возможная профилактика гемофилии – это комплекс мер по недопущению кровотечений. Нужно стараться избегать лечения с внутримышечным введением лекарственных препаратов в связи с опасностью возникновения гематом. Препараты, как правило, назначают внутрь или вводят внутривенно. Рекомендуется избегать травм различного рода, участвовать в травматичных видах спорта, таких, как хоккей, бокс, футбол и т. д. Из спортивных дисциплин допустимо только плавание. Соблюдать диету, состоящую из продуктов, насыщенных витаминами групп А, В, С и D, а также микроэлементами (кальций, фосфор).

Человек, страдающий гемофилией, может вести насыщенную и практически ничем не ограниченную жизнь.

Конечно, придется быть более внимательным.

Однако, современная медицина позволяет сохранять высокое качество жизни при этом заболевании.

Гемофилия — это тяжелое врожденное заболевание. Носителем гена гемофилии ялляются женщины, как правило, дочери больных гемофилией мужчин. Проявляется это заболевание у мальчиков. Вследствие наличия гена гемофилии у больных значительно снижено количество одного из факторов, участвующих в свертывании крови (фактора VIII при гемофилии А и фактора IX при гемофилии В). Заболевание характеризуется возникновением массивных кровоизлияний и длительных кровотечений различной локализации. Они являются следствием травм, причем даже минимальных травм. Нередко причина остается неизвестной, тогда мы говорим о спонтанном кровотечении или кровоизлиянии.

Наиболее часто бывают кровотечения из слизистых полости рта и носа, желудочно-кишечного тракта, кровоизлияния в суставы, мышцы, внутричерепные кровоизлияния, почечные кровотечения, а также длительные кровотечения после операций и травм. Повторные кровоизлияния в суставы и мышцы приводят к постепенному нарушению их функции и являются наиболее серьезной проблемой, так как без правильного своевременного лечения дети к школьному возрасту могут становиться инвалидами.
Своевременная диагностика и полноценное специфическое лечение гемофилии, цель которого восполнить дефицит фактора свертывания, могут не только остановить кровотечение, но и предотвратить развитие изменений в суставах, сохранить их подвижность.

Основной формой лечения детей с гемофилией является профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови. Этот метод позволяет вести нормальный образ жизни и предотвратить инвалидизацию вашего ребенка. Вместе с тем профилактическое лечение требует дисциплины, обязательного соблюдения всех правил и постоянного наблюдения у гематолога.

Однако даже при профилактическом лечении нельзя исключить развития кровотечения или кровоизлияния. В этом случае главное — быстро начать лечение.

Незамедлительное лечение поможет уменьшить боль и повреждение суставов, мышц и органов. При незамедлительном лечении для остановки кровотечения понадобится меньше фактора свертывания крови.

Поскольку правильная оценка состояния ребенка требует квалифицированного специалиста, важно после оказания первой гемостатической помощи как можно быстрее проконсультироваться с врачом.

Поскольку некоторые лекарственные препараты влияют на систему свертывания крови, не давайте детям медикаменты, не посоветовавшись со своим врачом. Избегайте внутримышечных инъекций. Однако помните, что профилактические прививки важны для ваших детей не меньше, чем для остальных. Особенно важно привить ваших детей от гепатита В и А.

Следите за тем, чтобы ребенок тщательно ухаживал за полостью рта и зубами, так как удаление зубов может привееги к тяжелому кровотечению. Научитесь пользоваться препаратами для местной остановки кровотечений, чтобы оказать ребенку первую помощь.

Сохранять в тайле информацию о диагнозе ребенка — ваше неотъемлемое право. Однако для безопасности информируйте о диагнозе и необходимых мерах всех лиц, которые могут оставаться наедине с ребенком или будут участвовать в его активных играх в вате отсутствие. Это позволит избежать тяжелых осложнений. Следите за тем, чтобы ребенок всегда носил на цепочке или браслете информацию о своей болезни. Это поможет окружающим при несчастном случае легко узнать о заболевании.

Узелки на память
1. Лечите кровотечение быстро.
При быстрой остановке кровотечения уменьшается боль, наносится меньший вред суставам, мышцам и органам. Кроме того, остановка кровотечения потребует менее продолжительного лечения.
2. Будьте в хорошей физической форме. Сильные мышцы помогут Вам защититься от
единичных кровотечений {без видимой причины) и проблем с суставами. Спросите Вашего лечащего врача, какие виды спорта и упражнения для Вас оптимальны.
3. Не принимайте аспирин.
Аспирин (ацетилсалициловая кислота) может провоцировать кровотечения. Некоторые другие лекарства также могут влиять на свертываемость крови. Всегда спрашивайте врача, какое лекарство не причинит Вам вреда.
4. Регулярно обращайтесь к Вашему лечащему врачу или медсестре.
В клинике или Центре по лечению гемофилии Вам окажут помощь и дадут совет, как следить за здоровьем.

Гемофилия- относится к наследственным коагулопатиям, передается по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, характеризуется трудноостанавливаемыми кровотечениями, кото­рые обусловлены дефицитом активности VIII, IX или XI плазмен­ных факторов свертывающей системы крови.

Термин «гемофилия» был предложен Шенлейном в 1820 году. Он выделил гемофилию как самостоятельное заболевание и опи­сал характерные для него клинические симптомы.

Частота гемофилии А, по данным ВОЗ, составляет 0,5-1 слу­чай на 10000 новорожденных мальчиков. Гемофилия В встречает­ся в 5 раз реже. Гемофилия С — еще реже, составляя 1-2% случаев всех наследственных коагулопатий.

Выделяют 3 вида гемофилии (в зависимости от дефицита фак­торов свертывающей системы крови):

1. Гемофилия А — характеризуется дефицитом VIII фактора свертывающей системы — антигемофильного глобулина.

2. Гемофилия В — сопровождается нарушением свертывания крови вследствие недостатка IX фактора свертывающей системы — тромбопластина, компонента плазмы.

3. Гемофилия С — наиболее редкая форма, связанная с недос­татком XI фактора свертывающей системы — предшествен­ника тромбопластина плазмы.

Механизм развития гемофилии:

При гемофилии А и В наследование заболевания происходит по рецессивному признаку, сцепленному с полом. Болеют, в ос­новном, мужчины. Заболевание передается от деда внуку через дочь-кондуктора. Патологическая хромосома наследуется от боль­ного гемофилией отца дочерьми. При этом дочери гемофилией не болеют, так как измененная Х-хромосома от отца компенсируется у них полноценной Х-хромосомой от матери.

Гемофилия С — имеет аутосомно-рецессивный тип наследова­ния, то есть болеют лица обоего пола, а склонность к кровотечени­ям передается как женщинами, так и мужчинами.

Характерным проявлением гемофилии является геморрагиче­ский синдром.

Основные клинические проявления гемофилии:

♦ наблюдаются массивные кровотечения и тенденция к их распространению с образованием обширных гематом (глу­бокие, болезненные, подкожные и межмышечные), расса­сывание которых происходит медленно, так как излившая­ся кровь долгое время остается жидкой;

♦ беспокоят интенсивные боли в области обширных гематом (из-за сдавления периферических нервов и крупных сосудов), вследствие чего могут развиться параличи или гангрена;

♦ отмечаются кровоизлияния в суставы (гемартрозы): пора­жаются чаще крупные суставы (тазобедренные, коленные, локтевые, голеностопные), они увеличены в объеме, резко болезненны, кожа над ними горячая; повторные кровоиз­лияния приводят к их тугоподвижности (анкилозу) и де­формации (на капсуле сустава и хряще образуются фибри­нозные сгустки, которые позже прорастают соединитель­ной тканью);

♦ могут возникнуть продолжительные кровотечения из сли­зистых оболочек носа, десен, полости рта, реже из желу­дочно-кишечного тракта, почек, лунки зуба при экстракции или после тонзиллэктомии, инвазивных манипуляций, осо­бенно после внутримышечных инъекций;

♦ характерен поздний характер кровотечений (возникают обычно спустя некоторое время после травмы);

♦ выявляется изменение гемограммы: удлиняется время свертывания капиллярной и венозной крови, отмечается за­медление времени рекальцификации, нарушение тромбо-пластинообразования, снижение потребления протромби­на, уменьшение количества одного из антигемофильных факторов (VIII, IX, XI).

Особенности течения гемофилииу новорожденных:

♦сразу после рождения у ребенка обнаруживаются кефалогематома и/или признаки внутричерепного кровоизлияния;

♦ через несколько часов после родов выявляются спонтанныекровоизлияния в кожу, подкожную клетчатку;

♦ могут возникать продолжительные кровотечения из пере­вязанной пуповины.

На первом году жизни у ребенка могут возникать кровотече­нияво время прорезывания зубов. Но заболевание чаще проявля­ется после года, когда ребенок начинает ходить и у него возрастает риск возникновения травм.

Гемофилия С характеризуется более легким течением.

Основные принципы лечения:

1.Строгий постельный режим при обострении заболевания до стабилизации состояния.

2. Заместительная терапия: при гемофилии А показано введение концентрированного антигемофильного глобулина (крио-преципитата) по 15-50 ЕД/кг (период его полураспада 4-8 часов), поэтому требуются повторные вливания при массивных гема­томах или кровоизлияниях; при гемофилии В и С используют нативную концентрированную плазму по 150-300 ЕД (IX и XI факторы достаточно стойкие); для лечения больных гемофили­ей В более эффективен комплексный препарат — PPSB.

3. Для проведения местного гемостаза: фибриновая пленка, гемостатическая губка, тромбин, свежее женское молоко, богатое тромбопластином.

4. При гемартрозах проводится иммобилизация конечности в физиологическом положении (на 2-3 дня), местно приме­няется холод.

5. При массивном кровоизлиянии в сустав незамедлительно проводится пункция сустава с аспирацией крови и введени­ем в полость сустава суспензии гидрокортизона.

6. В дальнейшем показаны легкий массаж мышц пораженной конечности, осторожное применение лечебной гимнастики и физиотерапевтических процедур.

7. При развитии анкилоза показано хирургическое лечение.

8. Курсы кортикостероидных препаратов: преднизолон (при повторяющихся обильных длительных кровотечениях).

9. При развитии постгеморрагической анемии: ферротерапия.

Профилактика:

1. Своевременное медико-генетическое консультирование па­циента и членов семьи.

2. Соблюдение предосторожности при инвазивных вмеша­тельствах: проводятся только внутривенные вливания, за­прещены любые внутримышечные и подкожные инъекции.

3. Проведение заместительной терапии перед любыми хирурги­ческими вмешательствами, в том числе стоматологическими.

4. При малейших кровотечениях — введение концентрирован­ных антигемофильных препаратов.

5. Проведение вакцинопрофилактики по индивидуальному календарю и только в специализированных антигемофиль­ных центрах.

6. Освобождение детей школьного возраста от занятий физ­культурой (во избежание физических травм).

7. Обязательные контрольные исследования крови после травм.

8. Не допускается прием ацетилсалициловой кислоты при ле­чении сопутствующих заболеваний.

9. Постоянное наблюдение гематологом в антигемофильном центре.

Прогноз:заболевание неизлечимо. Прогноз зависит от степе­ни тяжести заболевания, своевременности и адекватности этиотропной терапии. К летальному исходу или тяжелым органиче­ским поражениям центральной нервной системы могут привести кровоизлияния в головной мозг и мозговые оболочки.

Раздел: Сестринский процесс при эндокринных заболеваниях у детей.

1. СЕСТРИНСКИЙ ПРОЦЕСС ПРИ САХАРНОМ ДИАБЕТЕ

Сахарный диабет- это хроническое заболевание, обуслов­ленное дефицитом инсулина или недостаточностью его действия вследствие повреждения островкового аппарата поджелудочной железы, приводящее к нарушению всех видов обмена веществ, и в первую очередь — углеводного.

Он является наиболее распространенным и серьезным в отно­шении прогноза для здоровья детей среди всех заболеваний эндок­ринной системы.

В мире более 100 миллионов человек болеет сахарным диабе­том, при этом имеется постоянная тенденция к его омоложению. Диабет встречается у детей всех возрастов, в том числе и в груд­ном возрасте и даже у новорожденных, но наиболее часто наблю­дается в младшем школьном и подростковом периоде. Заболева­ние одинаково часто поражает оба пола.

Диабет имеет прогрессирующее течение и представляет опас­ность для ребенка из-за развития грозных осложнений в виде диа­бетической и гипогликемической ком, требующих неотложных мероприятий. Помимо этого диабет вызывает расстройство функций ЦНС, сердечно-сосудистой системы, печени, почек, способствует раннему развитию атеросклероза, ретинопатии (приводящей к по­тере зрения) и др.

Своевременное распознавание заболевания и адекватное лече­ние способствуют предупреждению тяжелых осложнений.

По классификации ВОЗ различают два основных типа са­харного диабета:

1. Инсулинзависимый тип (I тип, ювенильный, ИЗСД) состав­ляет 12-15% всех случаев.

2. Инсулиннезависимый тип (II тип, взрослый, ИНСД).

У детей чаще всего развивается диабет I типа — инсулинзави­симый сахарный диабет (ИЗСД).

В течении заболевания различают два периода:

1. Предиабет (период нарушения толерантности к глюкозе) -выявляется по стандартному глюкозотолерантному тесту (ГТТ — тест на выносливость к глюкозе) и характеризуется диабетическим типом гликемической кривой: уровень глю­козы в крови натощак ниже 7,0 ммоль/л (120 мг %), а через 2 часа после приема сахара (из расчета 1,75 г/кг/массы) он повышается до 7,8-11 ммоль/л (140-200 мг%). Дети, имею­щие диабетический тип гликемической кривой, т.е. находя­щиеся в периоде интолерантности к глюкозе должны на­блюдаться в группе риска по развитию сахарного диабета.

2. Период явного, манифестного сахарного диабета. Факторы риска развития сахарного диабета:

1. Генетический фактор (80%) — выявляется генетический де­фект 6-й хромосомы, приводящий к изменению белков мембраны b-клеток островкового аппарата поджелудочной железы, что подтверждается наличием инсулинзависимого сахарного диабета (ИЗСД) у родственников.

2. Вирусное поражение островкового аппарата поджелудочной железы (вирусами краснухи, эпидемического паротита, вет­ряной оспы, цитомегаловирусами и энтеровирусами), под­тверждением этого является развитие манифестных (явных) форм сахарного диабета после перенесенных инфекций.

3. Аутоиммунное повреждение (3-клеток инсулярного аппара­та поджелудочной железы, что подтверждается обнаруже­нием антител к островковым клеткам и к инсулину у пациентов при воспалении поджелудочной железы (инсулите) в ранние сроки заболевания, не получающих инсулин.

4. Врожденная гипоплазия поджелудочной железы.

Другие провоцирующие факторы:

♦ переедание, ожирение;

♦ стрессовые ситуации;

♦ травмы;

♦ гормональные расстройства в различные периоды детского возраста (повышение активности контринсулярных гормо­нов — глюкокортикоидов, катехоламинов и др.).

Механизм развития:

Инсулин обеспечивает транспорт через клеточные мембраны глюкозы, калия, аминокислот, перевод глюкозы в жиры, образова­ние гликогена в печени. Помимо этого, инсулин тормозит процесс образования глюкозы из белка и жира.

В основе развития сахарного диабета лежит изменение гомеостаза вследствие относительной или абсолютной недостаточности инсулина, что приводит к нарушениям всех видов обмена: угле­водного, белкового, жирового, водного и минерального.

Дефицит инсулина вызывает резкое нарушение обмена глюко­зы, что обусловливает накопление ее в крови — гипергликемию.

Гипергликемия (свыше 8,8 ммоль/л) ведет к глюкозурии, так как больше сахара фильтруется в первичную мочу, и он не может полностью реабсорбироваться в проксимальных канальцах почек.

Относительная плотность мочи повышается за счет выведе­ния с мочой сахара, что является характерным признаком болезни.

Глюкозурия вызывает полиурию в результате повышения ос­мотического давления мочи из-за нарушения синтеза белка, глико­гена и жира.

Высокая концентрация глюкозы в сыворотке крови и полиурия обусловливают гиперосмолярность сыворотки и симптом жажды (полидипсия).

Нарушается превращение углеводов в жиры, происходит уси­ленная мобилизация жирных кислот из жировых депо, развивается похудание, которое, помимо этого, обусловлено обезвоживанием (дегидратацией) организма.

Инсулиновая недостаточность вызывает значительные нару­шения жирового обмена. В кровь поступает большое количество жирных кислот, и в результате их неполного сгорания происходит накопление недоокисленных продуктов жирового обмена (кетоно­вых тел), что приводит к увеличению образования холестерина, триглицеридов и развитию метаболического ацидоза(гиперкетонемия, ацетонурия), появлению ацетона в выдыхаемом воздухе.

В результате обеднения печени гликогеном в ней откладыва­ется жир, что ведет к жировой инфильтрации печени, ее увеличе­нию и нарушению функции.

Дефицит инсулина вызывает гиперхолестеринемию, что спо­собствует раннему развитию атеросклероза. Это имеет значение в развитии диабетической ангиопатии, приводящей к тяжелым со­судистым изменениям глаз, почек, сердца, печени, желудочно-ки­шечного тракта и других органов.

В результате дефицита инсулина нарушается также водный и минеральный обмен, что в значительной степени связано с гиперг­ликемией, глюкозурией и кетоацидозом. При диабетическом кетоацидозе отмечается усиленное выделение с мочой электролитов: на­трия, хлоридов, калия, азота, аммиака, фосфора, кальция, магния.

Токсическое воздействие кетоацидоза и резкие водно-электро­литные нарушения обусловливают поражение ЦНС, развитие ко­матозных состояний.

Основные клинические проявления манифестного сахарного диабета;

-у ребенка возникает жажда (полидипсия), чаще ночная;

-выражен чрезмерный аппетит (полифагия);

-отмечается частое и обильное мочеиспускание (полиурия), выделяется свыше 3-5 литров мочи за сутки с преоблада­нием ночного диуреза (никтурия);

-вскоре присоединяется синдром обезвоживания (дегидра­тация): появляется сухость кожи и слизистых оболочек,

язык становится ярко-малиновым, возникают трещины (заеды) в углах рта, потеря массы тела за короткий период со­ставляет до 5-10 кг;

♦ наблюдается рецидивирующая гнойная инфекция кожи и сли­зистых оболочек: стоматит, пиодермия, фурункулез, вульвовагинит у девочек (вследствие снижения иммунитета);

♦ выявляются функциональные нарушения со стороны цен­тральной нервной системы: повышенная возбудимость, рас­стройство сна, утомляемость, вялость, ухудшение памяти;

♦ обнаруживаются изменения со стороны периферической нервной системы: беспокоят боли в нижних конечностях, отмечается снижение сухожильных рефлексов.

У детей сахарный диабет протекает более скоротечно и тяже­ло, с выраженными обменными нарушениями и склонностью к развитию кетоацидоза.

Клинические признаки диабетического кетоацидоза:

♦усиливаются симптомы интоксикации: беспокоит головная боль, головокружение, слабость, присоединяется мышеч­ная гипотония, отмечается нарушение зрения;

♦ появляется диабетический румянец на щеках и в области скуловых дуг;

♦ выявляется запах ацетона изо рта;

♦ обнаруживаются симптомы глоссита: слизистая оболочка полости рта яркая, язык сухой с участками белого налета, трещины в углах рта;

♦ выражены диспепсические нарушения: анорексия, тошно­та, рвота, беспокоят схваткообразные боли в животе, жид­кий стул.

Отмечается изменение лабораторных показателей:

♦гипергликемия (уровень сахара натощак более 7,7 ммоль/л);

♦ глюкозурия различной степени выраженности (от 2 до 8%);

♦ высокая плотность мочи (более 1030);

♦ гиперкетонемия и ацетонурия (при кетоацидозе);

♦ нарушение РН ниже 7,3 (метаболический ацидоз);

♦ нарастание уровня холестерина (выше 5,2 ммоль/л), липопротеидов, пировиноградной и молочной кислот;

♦ нарушение содержания электролитов в сыворотке крови.

Пациенты с манифестным (явным) сахарным диабетом нужда­ются в стационарном лечении для подбора дозы инсулина, коррек­ции ацидоза, водно-электролитных нарушений и назначения адек­ватной состоянию диеты.

Если пациенту не оказана своевременная помощь, то истоще­ние щелочного резерва крови, нарастание дегидратации, метаболи­ческого ацидоза и кетоновых тел приводит к развитию коматозных состояний.

Согласно общепринятой классификации различают следую­щие виды коматозных состояний при сахарном диабете:

♦ Кетоацидотическая (диабетическая) кома.

♦ Гиперосмолярная кома.

♦ Лактацидотическая кома.

♦ Гипогликемическая кома.

Гемофилия: симптомы, типы, лечение

Гемофилия – это серьезное заболевание, которое характеризуется недостатком факторов свертывания крови, что приводит к замедленному сворачиванию крови и удлинению времени кровотечения. Гемофилия — это наследственное заболевание, которое преимущественно встречается у мальчиков (за исключение гемофилии С, которая встречается и у девочек). Основными симптомами гемофилии являются длительные кровотечения, обширные синяки (гематомы) в местах травм, кровоизлияния в суставы с нарушением их функции и др. Диагностика гемофилии основана на лабораторных методах, которые определяют количество факторов свертывания в крови. Лечение гемофилии заключается в восполнении дефицита факторов свертывания крови специально разработанными препаратами. В зависимости какой фактор свёртывания отсутствует, различают три формы гемофилии А, В, С. Все три типа гемофилии имеют одни и те же симптомы и поэтому диагностика того или иного типа заболевания основывается лишь на лабораторных исследованиях. Так как гемофилия является наследственным заболеванием, врач обращает внимание на наличие гемофилии у ближайших родственников (генеалогический метод – выявление мужчин по материнской линии с повышенной кровоточивостью). В диагностике гемофилии большое значение имеет исследование крови.

Различают следующие основные симптомы гемофилии:

  1. Длительные кровотечения, которые начинаются сразу или через 1-2 часа после травмы, удаления зуба, либо самопроизвольно (спонтанные кровотечения).
  2. Образование крупных синяков (гематом) после незначительных травм.
  3. Частые десневые и носовые кровотечения.
  4. Внутрисуставные кровотечения (гемартрозы) – это серьезное осложнение гемофилии, которое характеризуется попаданием крови внутрь сустава, что сопровождается сильной болью в суставе, отечностью сустава, нарушением подвижности сустава. При повторном кровоизлиянии в сустав возможна его деформация и стойкое нарушение подвижности сустава.
  5. Спонтанные кровоизлияния в головной и спинной мозг могут стать причиной внезапной смерти при гемофилии. 6
  6. .Наличие крови в кале и в моче также является одним из признаков гемофилии.

Людям с гемофилией настоятельно рекомендуется соблюдать ряд предосторожностей:

  1. Все внутримышечные инъекции при гемофилии строго запрещены, так как могут приводить к образованию обширных кровоизлияний в мягкие ткани.
  2. Любые лекарственные препараты следует водить только внутривенно, либо принимать внутрь.
  3. Людям, больным гемофилией, следует избегать употребления таких лекарственных средств, как аспирин, ибупрофен и других препаратов, ухудшающих процессы свертывания крови.
  4. Любое кровотечение у больного гемофилией может представлять угрозу для жизни, в связи с чем требуется немедленное обращение за медицинской помощью.
  5. При посещении стоматолога следует обязательно предупредить врача о своей болезни.

Так как в основе заболевания лежит недостаток того или иного фактора свертывания крови, основным методом лечения гемофилии является введение недостающего фактора.
Если вы знаете свою наследственность, то нужно быть на стороже и пройти обследование, знать о состоянии своего здоровья, а те кто не знают свои наследственные заболевания, обращать внимание на такие факторы, как гематомы(синяки) и кровотечения у своих детей.

Все новости

Татьяна Андреевна, как проявляется гемофилия, в чем состоит ее опасность?

Татьяна Андреева: Гемофилия — это наследственный дефицит факторов свертываемости крови. Либо фактора VIII — и тогда это гемофилия А, либо фактора IX — это гемофилия В. Дефицит возникает в связи с мутацией гена в женской Х-хромосоме. Она передается через относительно здоровую мать мальчикам. При этом все дочери мужчины, страдающего гемофилией, являются передатчицами этого гена. Однако эта дочь может родить и здорового сына или передать своей дочери то же носительство. Правда, сейчас мы уже знаем, что примерно у 40 процентов больных возникают и спорадические, то есть случайные, мутации. Более точно это определяет медико-генетическая экспертиза.

Известно, что в редчайших случаях подобного рода патология встречается и у девочек. Как протекает болезнь у них?

Татьяна Андреева: В нашем центре не стоят на учете пациентки с женской гемофилией, когда поражены две Х-хромосомы. Это редчайшие случаи, когда ребенок рождается в союзе женщины-передатчицы дефектного гена и мужчины, больного гемофилией. В мире насчитывается всего несколько таких пациенток. Если болезнь не лечить, они погибают в пубертатном возрасте по понятным причинам.

Однако сейчас у нас на учете стоит девочка, у которой отец страдает тяжелой формой гемофилии. У нее снижен фактор VIII до таких же уровней, как у пациентов с тяжелой формой гемофилии. Мы также наблюдаем пациенток-носительниц гена гемофилии, у которых уровни факторов VIII или IX снижены. Порой мы даже вводим их в регистр, чтобы они в определенных ситуациях (при удалении зуба, например, или при травме, в родах и т.п.) получали необходимый препарат.

Многие считают, что наиболее опасны для больного гемофилией порезы или другие раны, при которых он может истечь кровью. А как на самом деле?

Татьяна Андреева: Нет, все сложнее. Да, имеет место повышенная склонность к кровотечениям. Но как у каждого заболевания, у гемофилии есть разные степени тяжести. Главная проблема — тяжелые кровотечения в суставы — возникает у пациентов, у которых активность фактора свертывания меньше одного процента. В дальнейшем могут возникать воспалительные процессы, затрагивается мышечно-связочный аппарат, кровообращение нарушается, и в суставе происходят глубокие изменения, которые приводят к инвалидности.

Хотелось бы, чтобы инновационные лекарства становились доступны быстрее

Как заболевание дает о себе знать? Сразу с рождения?

Татьяна Андреева: Обычно родители обращают внимание на проявления болезни, когда ребенок 5-7 месяцев начинает вставать в кроватке. Сначала у него возникают кровотечения из слизистых оболочек, потом он начинает ползать, ходить, естественно падает — у малыша возникают обширные гематомы мягких тканей — на ножках, ягодицах и т.д. И если болезнь не распознана, ребенок не получает адекватного лечения, то к пяти годам у таких пациентов два-три крупных сустава уже бывают деформированы.

Какова распространенность гемофилии у нас в стране? Есть ли точная статистика?

Татьяна Андреева: У нас считается, что гемофилией А страдает один человек на десять тысяч мужского населения. В более развитых странах принято считать, что один человек на пять тысяч, потому что тяжелую форму гемофилии невозможно не заметить, а легкие формы порой диагностируются гораздо позже. Одному такому пациенту мы поставили диагноз, когда ему было уже 57 лет. Ему была проведена биопсия аденомы простаты, и кровотечение долго не останавливалось.

Гемофилия В встречается реже — у одного мальчика на тридцать-пятьдесят тысяч родившихся. Количество пациентов в регионах разное.

Существует ли у нас федеральный регистр больных гемофилией?

Татьяна Андреева: У нас есть федеральная база пациентов, в которой есть паспортные данные и получаемые ими препараты. Но это не клинический регистр, который нам требуется. В таком регистре должна отражаться актуальная схема лечения, а также результаты лечения, переносимость препаратов, нежелательные побочные эффекты и т.д. Мы надеемся, что клинический регистр будет постепенно сформирован, потому что это необходимо и врачам, и больным.

На что следует обратить внимание родителей, чтобы не пропустить заболевание?

Татьяна Андреева: Следует насторожиться, если у ребенка возникает множество синяков. Или длительное кровотечение при смене молочных зубов или при удалении зуба, при различных инвазивных манипуляциях. Перед любым хирургическим вмешательством детям и взрослым должен выполняться анализ крови для определения активированного частичного тромбопластинового времени (аЧТВ), протромбинового времени и ряда других показателей. Если в этих показателях выявляются отклонения, то такие пациенты обследуются в нашем центре. Мы определяем активность факторов VIII, IX и ряда других факторов свертывания крови. И порой мы выявляем гемофилию.

Куда следует обратиться родителям, если есть эти признаки?

Татьяна Андреева: Прежде всего к своему участковому педиатру. В случае необходимости он направит на консультацию к гематологу. А уже потом, если потребуется, будет проведена и медико-генетическая консультация. Ведь существуют разные заболевания с повышенной кровоточивостью, с нарушениями в гемостазе. Есть и более редкие коагулопатии, встречающиеся еще реже, чем гемофилия, например, дефицит VII фактора. Обследование позволяет выявить все нарушения в системе свертывания крови.

Во всех ли регионах доступно такого рода обследование и консультирование?

Татьяна Андреева: К сожалению, не везде. Но врачи всегда имеют возможность в каких-то непонятных случаях обратиться в федеральные центры и проконсультировать пациента. И для этого не обязательно ехать, можно взять кровь у пациента, переслать в профильное учреждение. Мы проводим анализ крови, проводим заочную консультацию, устанавливаем диагноз и даем рекомендации. Конечно, бывают и сложные случаи, когда пациенту действительно надо приехать. А если известны случаи болезни в семье, то беременные женщины могут пройти пренатальную диагностику, при которой определяется пол плода. Сейчас есть ряд центров, где могут провести процедуру ЭКО, отобрав эмбрион без отклонений, и тогда родится здоровый ребенок.

Если профилактическое лечение проводится как надо, госпитализация не требуется

По программе высокозатратных нозологий все пациенты с гемофилией уже более 10 лет получают бесплатно эффективные лекарства. Как протекает заболевание теперь?

Татьяна Андреева: Если профилактическое лечение проводится, как надо, и больной привержен этой терапии, то, во-первых, тяжелых кровотечений не возникает. Во-вторых, не требуется госпитализация, как было раньше, это домашнее лечение. Но мамы должны очень хорошо знать, как правильно вводить лекарство. Поэтому мы проводим большую работу — проводим школы гемофилии. Детям профилактику начинаем эскалационно — инъекции сначала один раз в неделю. А если возникнет обширное кровотечение или кровоизлияние в сустав, тогда вводим препарат два-три раза в неделю. При кровотечениях или травмах правило номер один — начинать лечение как можно раньше, не позже двух часов с момента кровотечения.

Какие ограничения существуют для пациентов?

Татьяна Андреева: Избегать травм, резких движений, тяжелых физических нагрузок, контактных видов спорта. Но физическая активность тем не менее рекомендуется. Им запрещены аспирин и подобные препараты, внутримышечные инъекции. Есть некоторая проблема с прививками, лучше, когда они вводятся подкожно, причем не в день введения препаратов. Сейчас появилась проблема, связанная с гаджетами, — когда человек постоянно сидит в вынужденной позе с телефоном или планшетом, могут страдать локтевые суставы.

Какие из препаратов, которые существуют для этого заболевания в мире, сегодня доступны российским пациентам?

Татьяна Андреева: Абсолютно все — и плазматические, и рекомбинантные третьего поколения. В этом году в РФ зарегистрировано сразу несколько новейших препаратов, причем они включены в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов.

В прошлом году некоторые аукционы по закупкам лекарств для льготных категорий не состоялись. Как это сказалось на обеспечении пациентов?

Татьяна Андреева: Конечно, такого рода задержки нежелательны. В этом году вводится обязательная маркировка препаратов, нас предупредили, что это тоже может задержать поступление лекарств. Мы составляем заявки по международным непатентованным наименованиям (МНН). Если говорить о препаратах, произведенных из плазмы и имеющих одно МНН, то закупаются разные торговые наименования. При необходимости можно один препарат заменить другим, но это нежелательно, поскольку, во-первых, пациенты привыкают к определенной терапии и, во-вторых, у одного и того же пациента эффективность разных препаратов может быть разной.

Доступны ли новые препараты подкожного введения, о которых говорят как о большом достижении современной фармацевтики?

Татьяна Андреева: Да, это совершенно новое слово — они есть для ежедневного введения, а есть и те, которые можно вводить раз в неделю, в две недели и даже раз в месяц. Там маленькая иголка, как для введения инсулина. Но у них есть накопительный эффект. Это совсем новый опыт для нас, а все новое — это новые вызовы, но и новые нежелательные явления. Пока их закупают только регионы. Мы не знаем, будут ли они централизованно закупаться в 2021 году. Но должны быть к этому готовы — и врачи, и пациенты.

Суммируя проблемы больных гемофилией, какие из них, по вашему мнению, требуют быстрейшего решения?

Татьяна Андреева: Я уже отметила, что нежелательна частая смена препаратов. Хотелось бы, чтобы инновационные лекарства становились доступны быстрее. Лабораторное обследование сегодня довольно дорогостоящее, а тарифы на него во многих регионах очень низкие, поэтому оно там не развивается. И еще одна проблема — в регионах нет профильных центров по ведению этих пациентов. Конечно, таких больных немного, но сейчас пойдут новые препараты, за пациентами надо тщательно наблюдать. Это возложено на онкогематологов, у которых на первом месте пациенты с онкологией. Но надо помнить, что и у наших пациентов бывают жизнеугрожающие кровотечения. А если пациент на профилактике и его постоянно наблюдают, значительно улучшается качество его жизни.

Наконец, есть проблема стационаров. Пациенты дома лечатся высокоэффективными, безопасными препаратами. Когда попадают в стационар дети, то, как правило, в специализированные отделения, где всегда есть какой-то запас препаратов. А взрослые больные, у которых продолжительность жизни сейчас практически такая же, как в общей популяции, попадают в другие стационары, где, к сожалению, им не могут быстро закупить нужные препараты. А те, что есть у него дома, применять не разрешают, поскольку неизвестно, как он его хранил, и если возникнет нежелательная реакция, то ответственность ложится на врача. Некоторым пациентам требуется эндопротезирование суставов, и для операции необходимо большое количество препаратов для обеспечения гемостаза, которое ему никто закупать не будет. Пациент начинает копить их, не проводит адекватно текущую терапию, его состояние ухудшается — возникает порочный круг.

Когда 12 лет назад приняли программу высокозатратных нозологий, это был огромный прорыв. По обеспеченности пациентов с гемофилией мы вышли на уровень Западной Европы. Хотелось бы, чтобы он не снижался и наши пациенты были обеспечены эффективным лечением, которое сохраняет им здоровье и все радости жизни.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *